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Caracterización Fenotípica y Genética del Síndrome de Smith Lemli Opitz en Cuba

Martín García, Diana (2015) Caracterización Fenotípica y Genética del Síndrome de Smith Lemli Opitz en Cuba. Doctor en Ciencias de una Especialidad, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara..

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Resumen

Se realiz√≥ un estudio entre los a√Īos 2001 y 2011 para caracterizar fenot√≠pica y gen√©ticamente a los pacientes cubanos con s√≠ndrome de Smith Lemli Opitz ( SLO ) y evaluar la correlaci√≥n entre los fenotipos cl√≠nico y bioqu√≠mico y el genotipo DHCR7; para ello se realiz√≥ una pesquisa de pacientes con fenotipo sugestivo de SLO que permiti√≥ el an√°lisis bioqu√≠mico de 77 probables enfermos y la confirmaci√≥n diagn√≥stica de 21, a los que se les realiz√≥ la caracterizaci√≥n cl√≠nica y familiar. El estudio del gen DHCR7 para identificar mutaciones patog√©nicas y SNPs se realiz√≥ en 20 enfermos. Las caracter√≠sticas cl√≠nicas encontradas son similares a las reportadas en otras series de casos pero todos los pacientes tienen un fenotipo cl√≠nico ligero o moderado; el 4,7 % de ellos descienden de matrimonios consangu√≠neos y el 95 % de los progenitores son de piel blanca. El n√ļmero de hermanos afectados es inferior a lo esperado seg√ļn el riesgo de recurrencia. La frecuencia fenot√≠pica es 1/358 827 nacidos vivos, con un predominio de casos en el Centro del pa√≠s y una relaci√≥n masculino/femenino de 2,4/1. La tasa de prevalencia en el a√Īo 2011 fue de 0,16 por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones identificadas fueron T93M, IVS8-1G>C, F302L, V281M y D234Y, la primera de ellas tiene una frecuencia de 0,425 (la m√°s alta mundialmente) y la √ļltima no se conoc√≠a. En nueve alelos estudiados no se encontraron las mutaciones patog√©nicas por limitaciones tecnol√≥gicas. El ligamiento de T93M al haplotipo J sugiere efecto de fundador de esta mutaci√≥n en Cuba. A pesar del peque√Īo tama√Īo de la muestra , los resultados indican que los genotipos formados por mutaciones transmembranales y nulas (T93M/ IVS8-1G>C) se asocian a mayores alteraciones del metabolismo del colesterol y severidad cl√≠nica, que los genotipos formados por mutaciones transmembranales (T93M/T93M, T93M/F302L,T93M/ V281M y T93M/D234Y)

Tipo de tesis:Tesis de doctorado (Doctor en Ciencias de una Especialidad)
Palabras clave:Estudio Descriptivo Trasnsversal; Fenotipos Clínico y Bioquímico; Smith-Lemli-Opitz; Cuba
Materia:Atención de Salud > Administración de los Servicios de Salud
Fenómenos y Procesos > Fenómenos Genéticos
Especialidad doctoral:Ciencias Básicas Médicas > Genética
Código ID:947
Depositado por:MsC E. Amiris Llano Gil
Depositado en:05 Abr 2016 12:37
Ultima modificación:05 Abr 2016 12:37

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